Gen dan kromosom merupakan unsur-unsur penting dalam kehidupan organisme. Mutasi gen dan kromosom terjadi ketika terjadi perubahan pada urutan asam amino atau urutan basa DNA. Perubahan ini dapat terjadi secara alami atau dipicu oleh faktor luar seperti radiasi atau bahan kimia. Mutasi dapat memiliki efek positif atau negatif pada organisme. Pada artikel ini, kita akan membahas pengertian, contoh, serta macam-macam jenis mutasi gen dan kromosom.
Pengertian Mutasi Gen dan Kromosom
Mutasi gen adalah perubahan pada urutan asam amino atau urutan basa DNA. Mutasi ini dapat terjadi secara alami atau dipicu oleh faktor luar seperti radiasi atau bahan kimia. Mutasi gen dapat memiliki efek positif atau negatif pada organisme. Sedangkan mutasi kromosom adalah perubahan pada jumlah atau struktur kromosom. Mutasi kromosom dapat terjadi secara alami atau dipicu oleh faktor luar seperti radiasi atau bahan kimia. Mutasi kromosom dapat menyebabkan gangguan genetik atau kelainan bawaan pada organisme.
Contoh Mutasi Gen dan Kromosom
Contoh mutasi gen adalah mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 yang dapat menyebabkan kanker payudara dan kanker ovarium. Contoh mutasi kromosom adalah sindrom Down, yang disebabkan oleh kelebihan kromosom nomor 21. Orang dengan sindrom Down cenderung memiliki keterbelakangan mental dan fitur fisik yang khas seperti mata sipit dan lidah yang menonjol.
Macam-Macam Jenis Mutasi Gen
1. Mutasi titik: perubahan satu pasangan basa DNA di dalam gen. Contoh: mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 yang dapat menyebabkan kanker payudara dan kanker ovarium.
2. Mutasi insersi: penambahan satu atau beberapa pasangan basa DNA di dalam gen. Contoh: mutasi pada gen CFTR yang menyebabkan fibrosis kistik.
3. Mutasi delesi: penghapusan satu atau beberapa pasangan basa DNA di dalam gen. Contoh: mutasi pada gen DMD yang menyebabkan distrofi otot Duchenne.
4. Mutasi substitusi: penggantian satu pasangan basa DNA dengan pasangan basa DNA lainnya di dalam gen. Contoh: mutasi pada gen hemoglobin yang menyebabkan anemia sel sabit.
Macam-Macam Jenis Mutasi Kromosom
1. Delesi: kehilangan satu atau beberapa kromosom.
2. Duplikasi: kelebihan satu atau beberapa kromosom.
3. Inversi: perputaran urutan gen pada kromosom.
4. Translokasi: perpindahan sepotong kromosom ke kromosom lain.
Kesimpulan
Mutasi gen dan kromosom dapat memiliki efek positif atau negatif pada organisme. Beberapa mutasi dapat menyebabkan kanker atau kelainan bawaan pada organisme. Ada beberapa macam jenis mutasi gen dan kromosom, seperti mutasi titik, insersi, delesi, substitusi, delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi. Penting bagi kita untuk memahami mutasi gen dan kromosom agar dapat menghindari faktor-faktor yang dapat memicu terjadinya mutasi yang membahayakan kesehatan kita.
