Pada pembahasan kali ini kita akan membahas mengenai hereditas, pewarisan sifat, pola pola hereditas, pautan dan pindah silang, pautan gen, pautan, pindah silang, silang gen.
Pautan dan Pindah Silang
Gen berpautan merupakan gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama. Adapun pindah silang merupakan proses pertukaran segmen dari kromatid-kromatid dari sepasang kromosom homolog. Hal ini terjadi dalam proses pembelahan meiosis. Pada fase meiosis apakah hal ini terjadi?
Pautan
Peristiwa ini pertama kali ditemukan oleh seorang ahli Genetika dan Embriologi dari Amerika, yakni Thomas Hunt Morgan pada tahun 1910.
Morgan menemukan keanehan pada penelitian mengenai pewarisan sifat yang diturunkan pada lalat buah (Drosophila melanogaster).
 |
| Drosophila melanogaster
merupakan objek penelitian yang dilakukan T.H. Morgan |
Perbandingan fenotipe dan genotipe yang ditemukannya ternyata berbeda dengan apa yang dikemukakan oleh Mendel maupun perbandingan seperti penyimpangan-penyimpangan hukum Mendel lainnya.
Morgan berulang kali melakukan percobaan terhadap beberapa variasi sifat yang dimiliki oleh lalat buah ini. Objek penelitian lalat buah dipilih oleh Morgan dengan beberapa alasan sebagai berikut.
- Siklus hidupnya pendek (sekitar 10 hari untuk setiap generasi).
- Sepasang parental dapat menghasilkan beberapa ratus keturunan (seekor betina bertelur 50–70 butir perhari dengan kemampuan bertelur maksimum 10 hari).
- Mudah dipelihara dalam medium yang sederhana.
Selain itu, lalat buah memiliki pasangan gen yang tidak banyak, hanya 4 pasang. Keuntungan ini membuat penelitian Morgan dapat berjalan dengan baik dan menemukan permasalahan yang dihadapinya.
Seperti kita ketahui, gen yang dapat menurunkan sifat pada organisme terbungkus dalam suatu paket kromosom. Kromosom ini dapat terlihat dengan baik pada saat pembelahan.
Karena setiap kromosom akan diwariskan pada generasi selanjutnya melalui proses meiosis maka sifat-sifat yang terkandung di dalamnya pun akan diwariskan juga pada organisme selanjutnya.
Gen yang membawa suatu sifat ini ternyata dapat berada pada kromosom yang berbeda atau kromosom yang sama.
Pewarisan sifat-sifat pada kromosom yang berbeda dapat dijelaskan dengan baik melalui hukum Mendel yang telah kita pelajari.
Masalah yang ditemukan Morgan pada lalat buah (Drosophila melanogaster) adalah pewarisan sifat yang berada pada satu kromosom.
Oleh karena itu, pada saat meiosis, sifat yang berada dalam gen satu kromosom ini tidak akan diturunkan secara bebas, melainkan bersama-sama.
Proses inilah yang kita namakan dengan pautan. Jadi, pautan adalah peristiwa gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama tidak dapat memisahkan diri secara bebas ketika pembelahan meiosis.
Atas penemuannya, pada tahun 1933 Morgan menerima hadiah Nobel dalam bidang Biologi dan Kedokteran.
Pada percobaan tersebut, Morgan mengawinkan Drosophila betina dengan warna tubuh kelabu (B), sayap panjang (V) dengan jantan warna tubuh hitam (b), sayap pendek (v).
Dari hasil persilangan tersebut, diperoleh semua F1 Drosophila memiliki warna tubuh kelabu dengan sayap panjang (BbVv). Lalu, Morgan melakukan test cross dengan mengawinkan sesama keturunan F1, yaitu BbVv x BbVv.
Hasil pada F2 menunjukkan hanya ada dua macam fenotipe yang ditemukan, yaitu
- Drosophila tubuh kelabu, sayap panjang;
- Drosophila tubuh hitam, sayap pendek.
Morgan menemukan permasalahan, mengapa fenotipe F2-nya hanya ada 2 macam. Adapun jika mengikuti hukum Mendel harusnya ditemukan 4 macam fenotipe dengan kombinasi, yaitu
- Drosophila tubuh kelabu, sayap panjang;
- Drosophila tubuh kelabu, sayap pendek;
- Drosophila tubuh hitam, sayap panjang;
- Drosophila tubuh hitam, sayap pendek.
Pertanyaan ini baru bisa dijawab setelah dilakukan percobaan yang sama berulang-ulang. Berdasarkan percobaan ini, kemudian diajukan suatu teori mengenai pautan.
Gen B untuk tubuh kelabu dan gen V untuk sayap panjang, diketahui terdapat pada kromosom yang sama. Tentu saja gen b dan v sebagai alelnya juga terletak pada kromosom homolognya.
Bagan tersebut menunjukkan bahwa hanya ada 2 macam gamet yang terbentuk, yakni BV dan bv. Hasil test cross akan menghasilkan fenotipe F2 sebagai berikut.
Perbandingan fenotipe yang ditemukan adalah 3 warna hitam sayap panjang : 1 warna abu sayap pendek.
Jadi, pada proses pautan tidak terjadi segregasi bebas seperti yang ditemukan oleh Mendel dalam percobaannya.
Kebetulan saja Mendel menemukan contoh pewarisan sifat yang berada pada kromosom yang berbeda sehingga ditemukan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1.
Apabila Mendel menemukan sifat yang diwariskan tersebut berada pada kromosom yang sama, tentu ia akan menghasilkan penemuan yang berbeda.
Pindah Silang
Selain gen dalam kromosom dapat terpaut, kromosom juga dapat saling berpindah tempat pada saat kromosom-kromosom berdekatan di bidang pembelahan pada waktu melakukan meiosis. Proses demikian dinamakan dengan pindah silang (crossing over).
Jadi, pindah silang adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan kromosom lainnya yang sehomolog ataupun dengan bagian kromosom yang berbeda (bukan homolognya).
Peristiwa ini kerap terjadi pada gen-gen yang terpaut, tetapi memiliki jarak lokus yang berjauhan dan terjadi pada waktu meiosis.
Kromatid yang terbentuk pada saat melakukan meiosis akan bersinapsis dan pada tahap ini seringkali ditemukan pindah silang.
 |
| Mekanisme pindah silang |
Peristiwa pindah silang selain ditemukan oleh Morgan, juga dilaporkan oleh G. N. Collins dan J. H. Kemton pada tahun 1911. Peristiwa pindah silang ini dapat dijelaskan sebagai berikut.
Misalnya, gen-gen A dan B terpaut pada kromosom yang sama, alelnya adalah gen a dan b. Jadi, genotipenya dapat ditulis AaBb.
Dengan adanya pindah silang maka dapat terbentuk kombinasi baru yang merupakan variasi dari peristiwa pautan.
Pada organisme yang bergenotipe AaBb, memiliki macam gamet AB dan ab karena gen A dan B terletak dalam satu kromosom sehingga keduanya saling berpautan dan begitu pula dengan alelnya.
Perbandingan antara gamet AB dan ab yang dihasilkan adalah 50% : 50% atau 1 : 1. Kombinasi tersebut dinamakan dengan kombinasi parental (KP).
Jika terjadi pindah silang, satu kromosom dengan kromosom homolognya saling menyilang dan terjadi pertukaran, berarti akan terjadi juga pertukaran gen.
Maka, untuk genotipe AaBb (AB terpaut) akan terbentuk 4 macam gamet baru sebagai hasil kombinasi. Gamet tersebut adalah AB, Ab, aB, dan ab.
Namun, hasil frekuensi dari rekombinan baru ini ditentukan oleh frekuensi sel yang mengalami pindah silang.
Misalkan, dari seluruh populasi sel ada 20% sel yang mengalami pindah silang dan 80% lainnya tidak mengalami pindah silang, maka kombinasi parental yang diperoleh adalah:
AB = 50% × 0,8 = 40%
ab = 50% × 0,8 = 40%
Sementara rekombinan yang mungkin dihasilkan adalah:
AB = 25% × 0,2 = 5%
Ab = 25% × 0,2 = 5%
aB = 25% × 0,2 = 5%
ab = 25% × 0,2 = 5%
Pada sel tersebut, frekuensi kombinasi parentalnya, yaitu AB dan ab masing-masing 45% (40% + 5 %) menjadi keseluruhan 90%. Sementara itu, frekuensi rekombinan yang terbentuk adalah 10%.
Peristiwa pindah silang dari gen yang berpaut akan menghasilkan kombinasi parental lebih dari 50%. Adapun rekombinannya dapat dipastikan di bawah 50%.
Perhitungan sederhana di atas, dapat dikatakan sebagai cara mudah untuk menentukan jarak antargen. Perlu diketahui, bahwa kekuatan tautan gen dapat bergantung pada jarak antargen yang terpaut tersebut.
Semakin dekat maka kekuatannya akan semakin besar (frekuensinya akan tinggi). Telah diketahui bahwa gen-gen terletak di dalam satu kromosom terdapat beratus-ratus, bahkan beribu-ribu gen.
Gen-gen ini terletak pada lokus-lokus yang berderet memanjang sesuai dengan panjang kromosom. Dari lokus satu dengan lokus lainnya memiliki jarak yang berbeda.
Ukuran yang dipakai untuk menentukan jarak antara lokus tersebut pada kromosom disebut dengan unit.
Ukuran yang sangat halus ini tidak dapat dilihat karena jarak antara batas lokus dengan lokus lain belum pasti (skala yang mencukupi). Jadi, ukuran unit itu adalah ukuran khayal untuk
memudahkan perhitungan genetik saja.
Sentromer umumnya dianggap sebagai titik pangkal dan diberi angka 0 maka jarak gen (lokus) pada kromosom tersebut dihitung dari angka 0.
Misalnya, gen A adalah 10,5 unit berarti gen A ini berjarak 10,5 unit dari titik 0. Kemudian, gen B yang terpaut dengan A adalah 11,5 maka berarti gen B berjarak 11,5 unit dari titik 0.
Berapakah jarak A–B? Jarak A–B adalah 11,5 – 10,5 = 1 unit. Kemudian, 1 unit disebut 1 mM (mili Morgan).
Pada persilangan AaBb dengan aabb di atas (test cross), persentase masing-masing keturunannya akan dapat dihitung, yaitu sebagai berikut. Jarak A–B sudah diketahui = 1 mM, berarti kombinasi baru (rekombinasi/RK) = 1%.
Jadi, kombinasi asli (kombinasi parental/KP) = 100% – 1% = 99% sehingga masing-masing keturunan memiliki persentase sebagai berikut.
1) AaBb = 49,5%…………………………………………….. kombinasi parental (KP)
2) Aabb = 0,5%………………………………………………. rekombinasi (RK)
3) aaBb = 0,5%………………………………………………. rekombinasi (RK)
4) aabb = 49,5%…………………………………………….. kombinasi parental (KP)
Oleh karena itu, dapat disimpulkan bahwa pada peristiwa pautan:
- kombinasi parental yang dihasilkan akan lebih besar dari 50%, sedangkan rekombinan lebih kecil dari 50%;
- makin kecil persentase rekombinan (RK), berarti makin dekat jarak antarlokusnya.
