Kali ini kita akan membahas tentang penyakit keturunan, hereditas, penyakit genetik, kelainan genetik, penyakit turunan, penyakit albino, albino, brakidaktili, gangguan mental, polidaktili, diabetes mellitus, buta warna, hemofilia.
Hereditas dan Penyakit Turunan
Setelah para ilmuwan mengetahui proses terjadinya pewarisan sifat pada makhluk hidup, misteri kelahiran seorang bayi yang memiliki cacat fisik ataupun mental dapat dimengerti dan menjadi suatu kajian ilmiah.
Penyakit atau cacat turunan ini memiliki sifat-sifat yang khas, yaitu:
- bukan merupakan penyakit yang dapat ditularkan;
- bersifat permanen dan tidak dapat disembuhkan;
- dikendalikan oleh faktor genetis.
Adanya faktor genetis merupakan penyebab utama adanya suatu cacat atau penyakit menurun ini.
Seorang ahli genetika dapat menjelaskan bagaimana agar penyakit tersebut tidak hadir di generasi selanjutnya.
Umumnya, sifat penyakit menurun merupakan alel-alel gen resesif sehingga akan hadir dalam homozigot resesif.
Beberapa penyakit menurun yang umumnya hadir ini dapat dibedakan berdasarkan jenis kromosom pembawanya, yaitu dapat bersifat autosom atau gonosom.
1. Cacat Bawaan Bersifat Autosom
Beberapa penyakit bersifat autosom yang berhasil diidentifikasi antara lain adalah albino, brakidaktili, gangguan mental, polidaktili, dan diabetes mellitus.
a. Albino
Albino merupakan kelainan yang disebabkan oleh tidak terbentuknya pigmentasi tubuh.
Perhatikanlah Gambar berikut.
 |
| (a) Albino langka pada ular derik
(b) Albino pada manusia |
Kelainan ini merupakan kelainan bawaan yang terkait dengan kromosom tubuh. Selain lahir tanpa pigmentasi, orang yang memiliki kelainan ini sangat peka dengan cahaya berintensitas tinggi.
Kelainan albino pada seorang anak dapat diturunkan dari orangtua yang keduanya albino, salah satu albino dan yang lainnya carrier atau kedua orangtuanya bersifat carrier (heterozigot).
Contoh 1 :
Seorang laki-laki normal heterozigot menikah dengan seorang wanita normal heterozigot pula. Adakah keturunannya yang menderita albino?
b. Brakidaktili
Penyakit ini dapat diamati dari bentuk jari-jari tangan yang pendek. Gen yang menyebabkan penyakit ini adalah gen dominan (B) yang bersifat letal.
Oleh karena itu, individu yang memiliki genotipe homozigot dominan (BB) akan mengalami kematian.
Adapun penyakit brakidaktili disebabkan oleh genotipe heterozigot (Bb). Keadaan genotipe homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.
c. Gangguan Mental
Gangguan mental atau cacat mental merupakan kelainan yang diwariskan dari kedua orangtuanya. Beberapa gangguan mental yang diketahui adalah imbisil, debil, dan idiot.
Ciri-ciri dari penderita gangguan mental, antara lain warna rambut dan kulit kekurangan pigmen, bereaksi lamban, tidak berumur panjang, dan biasanya IQ rendah.
Salah satu penyebab gangguan mental adalah rusaknya sistem saraf akibat kadar asam fenilpiruvat yang tinggi dalam tubuh, atau biasanya disebut fenilketonuria (FKU).
FKU disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk mensintesis enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi asam amino tiroksin.
Produksi enzim tersebut dikendalikan oleh gen dominan. Oleh karena itu, seorang anak yang memiliki gen homozigot resesif tidak bisa memproduksi enzim tersebut.
d. Polidaktili
Penderita polidaktili memiliki jumlah jari tangan dan kaki lebih dari normal (Perhatikan gambar berikut ini).
 |
| Penderita polidaktili memiliki
jumlah jari lebih dari normal |
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal.
Hal ini terjadi karena kelainan ditentukan oleh autosom, ekspresi gen yang terjadi berbeda sehingga lokasi tambahan jari berbeda.
Contoh 2 :
Seorang laki-laki penderita polidaktili menikah dengan seorang wanita polidaktili heterozigot pula. Berapa persenkah keturunan yang normal?
e. Diabetes Mellitus
Diabetes mellitus adalah terbuangnya glukosa bersama urine karena terjadi gangguan fungsi insulin yang dihasilkan oleh pulau Langerhans pada pankreas.
Seperempat dari penderita diabetes mellitus ternyata diakibatkan faktor genetis dan tiga perempat yang lainnya karena faktor makanan. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif homozigot (dd).
Contoh 3 :
Seorang laki-laki normal homozigot menikah dengan wanita penderita diabetes mellitus. Bagaimanakah keadaan keturunannya?
2. Cacat Bawaan yang Bersifat Gonosom
Cacat bawaan dapat pula bersifat gonosom, yakni terpaut pada kromosom seks. Beberapa cacat atau kelainan bersifat gonosom, antara lain buta warna dan hemofilia.
a. Buta Warna
Kita mengenal penyakit buta warna sebagai cacat bawaan yang dibawa mulai lahir. Tidak ada orang yang mengalami kelainan buta warna setelah dewasa.
Ada beberapa golongan penyakit buta warna pada manusia.
- Buta warna total, orang ini benar-benar hanya dapat membedakan warna hitam dan putih saja dan tidak dapat melihat warna lainnya.
- Buta warna parsial, orang yang menderita kelainan buta warna parsial ini tidak mampu untuk membedakan beberapa warna tertentu, seperti warna hijau, biru, atau merah.
Kelainan buta warna disebabkan oleh gen yang terpaut pada gonosom X dan bersifat resesif.
Kehadiran gen Xcb ini pada kondisi heterozigot pada wanita hanya akan menyebabkan ia sebagai carrier dan jika pada pria kehadiran gen Xcb akan menyebabkan buta warna. Mengapa tidak ada carrier buta warna pada pria?
Perkawinan wanita carrier dengan lelaki normal dapat menyebabkan lahirnya seorang anak yang buta warna. Anak manakah itu? Perhatikanlah diagram persilangan berikut.
b. Hemofilia
Hemofilia merupakan suatu kelainan yang menyebabkan terhambatnya proses pembekuan darah.
Oleh karena itu, apabila seseorang yang memiliki kelainan ini terluka, akan mengakibatkan kehabisan darah yang lebih cepat sehingga dapat menyebabkan kematian.
Hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya faktor antihemofilia yang diperlukan untuk pemecahan trombosit menjadi trombokinase pada proses pembekuan darah.
Gen penyebab hemofilia ini terkait dengan gonosom X dan bersifat resesif. Peristiwa hemofilia pertama kali diamati pada keluarga kerajaan di Eropa.
Sumber utama penyakit ini adalah Ratu Victoria (perhatikan gambar). Perkawinanya dengan raja Albert melahirkan keturunan-keturunan yang menderita hemofilia dan sebagian di antaranya mengalami kematian.
Pada kondisi homozigot resesif, hemofilia bersifat letal bagi wanita sehingga hampir tidak ada wanita yang mengalami penyakit hemofilia.
Contoh kasus hemofilia dapat kita lihat pada perkawinan antara seorang ibu normal heterozigot dan suami normal seperti pada bagan atau gambar diagram diatas.
